6ème Congrès Mondial du syndrome de RETT
Du 10 au 13 octobre 2008 se tiendra le sixième Congrès Mondial du syndrome de Rett sous le signe : « une main tendue entre le gène et le soin ».
Ce congrès est placé sous le Haut Patronage du Président de la République française et de son Altesse Royale la Princesse de Hanovre.
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Experts scientifiques internationaux de maladies rares, généticiens, spécialistes en neurosciences, pédiatres, cliniciens, acteurs paramédicaux, professionnels du secteur médico-social, associations de parents du monde entier se réuniront pour présenter les récents travaux de recherche et débattre des avancées possibles dans la prise en charge du syndrome de Rett et l’accompagnement des familles.
Après plusieurs décennies de recherches infructueuses sur cette maladie qui ne touchent que les filles, en 1999, Huda Zoghbi et son équipe ont fait une percée essentielle en découvrant le gène en cause : MECP2 (pour methyl CpG binding protein 2) localisé sur le bras long du chromosome X enq28. Puis, de nombreuses mutations ont été découvertes chez les patientes atteintes de cette grave maladie. Plus récemment d’autres gènes se sont trouvés impliqués, mais dans de rares cas seulement : CDKL5 en Xp22 (pour cycline-dependent kinase-like 5), et FOXG1 (pour Forkhead Box G1B). Ces découvertes sur l’origine moléculaire du syndrome de Rett sont devenues d’indispensables outils de diagnostic et de conseil génétique pour les cliniciens et les familles. Mais ces données nouvelles ont surtout ouvert des voies pour progresser en neurobiologie et, à plus long terme, offrir des espoirs de traitement.
Au cours des deux dernières décennies, les recherche sur le syndrome de Rett - fortement soutenues par les associations de familles -, ont favorisé la création et l’étude de modèles animaux, permettant in vivo l’analyse du fonctionnement des neurones déficients en MECP2, le rôle de la protéine codée par ce gène, la recherche des protéines cibles sur lesquelles elle exerce normalement sa répression. Ces travaux sur la maturation neuronale, la fonction synaptique et les voies de développement du système nerveux central font progresser d’une façon beaucoup plus générale dans la compréhension de troubles du développement cérébral ayant pour conséquences retards mentaux, troubles du comportement, autisme, et même neuro-dégénérescence.
Le syndrome de Rett est un paradigme pour la recherche en neurobiologie.
En 2007, sur des modèles murins présentant les mêmes signes que les malades, des chercheurs ont obtenu la réversion des symptômes en agissant sur l’expression du gène MEPC2 : un premier pas sur la voie de la thérapie humaine.
Car réussir à comprendre les fonctions du gène MECP2, c’est un peu comme déchiffrer une Pierre de Rosette dans le grand livre des fonctions cérébrales.
Les chercheurs ayant contribué à cette grande avancée seront présents à Paris du 10-13 octobre 2008 (H. Zoghbi, A. Bird, J.Christodoulou, H. Leonard, et bien d’autres…)
Ce 6ème Congrès Mondial contribuera à établir une collaboration internationale et à mettre en place un réseau mondial pour déchiffrer la « Pierre de Rosette » qu’est le syndrome de Rett.
Maladie Rare d’origine Génétique avec un Polyhandicap ne touchant que les filles, le syndrome de Rett est classé en France dans les Troubles Envahissants du Développement (TED) avec, au début de la maladie, un diagnostic différentiel difficile avec l’Autisme.
Au delà des grandes avancées génétiques, sa prise en charge pose la question de la politique des maladies rares et du développement des médicaments orphelins, de la prise en charge répondant aux bonnes pratiques et au développement de méthodes éducatives.
Conscient que la recherche a permis au syndrome de Rett d’être sans cesse sous les feux de l’actualité scientifique, toutes les associations de familles au niveau mondial, IRSF (International Rett Syndrome Fondation) et RSE (Rett Syndrome Europe) ont voulu fédérer leurs énergies pour donner au 6ème Congrès Mondial une large ouverture aux autres associations partenaires œuvrant pour les Maladies Rares (Alliance Maladies Rares, EURORDIS), pour la prise en charge de l’Autisme et les TED, pour les enjeux de la scolarisation (Edelweiss) et à toutes les associations de terrain pour la prise en charge au quotidien des enfants.